Şifa Hastaneler Grubu Genetik
Laboratuvarı görevlisi Yard. Doç. Dr. Selma Süngü ve
Moleküler Biyolog Esra Aydemir,
Ege Bölgesi`nde özel hastane olarak ilk defa kendilerinde bulunan cihazlarla `tek gen hastalıkları`nı yüzde 100 tespit ettiklerini belirtti.
Laboratuvar sayesinde ailesinde kalıtsal hastalık bulunanlar, kendilerinin de aynı genetik hastalığı taşıyıp taşımadığını genetik teşhis yöntemleriyle kısa sürede öğrenebiliyor. Özel
Şifa Hastaneler Grubu, tek bir gende meydana gelen bozukluk (mutasyon) sonucu ortaya çıkan ve teşhisle, erken tedavisi yaşamla bağdaştırılan kalıtsal hastalıklar grubunu oluşturan tek gen hastalıklarının teşhis ve tedavisi için harekete geçerek, bünyesinde teşhis merkezi kurdu. Ege Bölgesi`ndeki ilk özel merkez olma özelliğine sahip olan hastane bölgede
Faktör2,
Faktör5,
MTHFR,
Akdeniz anemisi, ailevi Akdeniz ateşi (
FMF) gibi tahlilleri yapan merkez olan
Şifa Hastaneleri, sitogenetik laboratuvarın da faal hale geçmesiyle bu alandaki tetkik çeşitlerini artırmayı planlıyor. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz anemisi ve hemofili gibi kan hastalıklarının ve FMF gibi spesifik hastalıkların taşıyıcı taramaları yapılabiliyor.
Genetik, biyolojinin kalıtım ve çeşitlilikle ilgilenen dalı olarak tarif ediliyor. Genetik materyalde meydana gelen veya kalıtım özelliği gösteren mutasyonlar (değişimler), artma ve azalmalar, zararlı etkilere yol açıyorsa genetik hastalık olarak nitelendiriliyor. Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinde son yıllarda kaydedilen hızlı gelişmeye rağmen halen tedavisi zor ve uzun bir süreci kapsayan birçok genetik hastalığın önlenmesinde, doğum öncesi teşhis en etkin yöntem olarak dikkat çekiyor. Ailesinde kalıtsal bir özellik ya da hastalık bulunan kişiler, kendilerinin de aynı genetik hastalığı taşıyıp taşımadığını ya da risk grubunda olup olmadığını genetik teşhis yöntemleriyle kısa sürede öğrenebiliyor. Şifa Hastaneler Grubu Genetik Laboratuvarı`nda görevli Yard. Doç. Dr. Selma Süngü ve Moleküler Biyolog
Esra Aydemir, Ege Bölgesi`nde özel hastane olarak ilk defa kendilerinde bulunan cihazlar yardımıyla `tek gen hastalıkları` denilen mutasyonları yüzde 100 doğrulukla tespit ettiklerini belirtti. Tespitler, hastalığın teşhis ve tedavisinde doktorlara önemli veriler sunuyor.
Micro array (microchip) yöntemiyle testler yapılarak tek nokta mutasyonları tespit ediliyor. Şimdiye kadar tetkikleri başarıyla yaptıklarını belirten Yard. Doç. Dr. Süngü, tetkik sayısının ileriki günlerde artacağını ifade etti. Gen konusunun günümüzde bütün hastalıkların tanımında kullanılmaya başlandığını hatırlatan Süngü, `moleküler teşhis` yöntemiyle hastalıkların tespitinin önümüzdeki günlere damgasını vuracağını ifade etti. Nanogen teknolojinin kullanıldığı teşhis safhasında 400 farklı mutasyon çeşidine, aynı anda mikroçipin hafızasında bakılabiliyor. Bir gün içinde alınan sonuçlar öncesinde kişinin kanından elde edilen
DNA`lar chipe yükleniyor. Sonuçta bireyin söz konusu mutasyonu taşıyıp taşımadığı ya da hasta olup olmadığı yüzde 100 doğrulukla tespit ediliyor. `Nanogen Micro Array` adı verilen cihaz sayesinde, kamuoyunun bir-ikisi hariç adını bile duymadığı kan hastalıkları dünyayla aynı andaki gelişmeler ışığında tetkik ve teşhis edilmiş olacak. Uzmanlar, söz konusu mutasyonların çoğu zaman ölüm sebepleri arasında önemli bir yer alabildiğini ifade ediyor. Önceden tespit edildiğinde korunma tekniklerinin geliştirildiği hastalıkların arasında,
Özel Şifa Hastanesi tarafından şimdiye dek tetkik edilenler şöyle sıralanıyor:
Faktör II(
Protrombin):
Normal pıhtılaşma 20 plazma proteinin rol aldığı karmaşık bir işlemdir. Bu işlem sonucu `fibrin` denilen bir protein oluşur ve kanama durur. Pıhtılaşmada rol alan bu proteinlerde bir bozukluk veya eksiklik olduğunda kanama şiddeti ortadan ciddiye doğru artar.
Kanama bozukluğuna sebep olan proteinlerden biri de Faktör II (protrombin)`dir. Bu madde kalp krizi ve venöz tromboz (geniş damarlarda pıhtılaşma) riskini 3-5 kat artırabilir. Doğumda göbek kordonunun kanaması, anormal adet kanamaları, doğumdan sonraki kanamalar, ameliyat sonrası kanamaları, burun kanamaları, ara sıra olan kas kanamaları ve durmayan diş eti kanamaları hastalığın belirtileri arasındadır.
Faktör V Leiden: Faktör V Leiden mutasyonu, insanlarda pıhtılaşma yapımından sorumlu olan gendeki tek bir amino asidin değişikliğinden kaynaklanır.
Faktör V mutasyonunun en göze çarpan belirtisi bacaklardaki şişme ve kızarıklıklardır. MTHFR (
Metilentetrahidrofolat Redüktaz): MTHFR eksikliğinde nöral tüp defekti(omuriliğin tam kapanmaması), nöropati, gelişme geriliği, hipotoni, strok (felç), tromboz (pıhtı) gibi klinik özellikler gösteren mutasyon kalp ve damar hastalıklarında önemli bir risk faktörü oluşturur.
Beta talasemi: Çocuk yaşlarda ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar içinde en yaygın olanları kanın moleküler hastalıklarıdır.
Mutasyonun görülmesi, akraba evliliklerinin sık olduğu bölgelerde daha ciddi durumlar gösterir. Taleseminin önlenebilmesi ve tedavisi için taşıyıcıların belirlenmesi, genetik danışma verilmesi ve doğum öncesi tanı yapılması gerekir.
